Genetické testy v tehotenstve

Rýchly vývoj technológie sa preukázal aj v oblasti gynekológie a pôrodníctva, čo pre vás ako budúcu mamičku znamená možnosti, ktoré ženy na vašom mieste ešte pred pár rokmi nemali. Čoraz viac sú totiž v súčasnosti “in” rôzne genetické testy počas tehotenstva, ktoré by mali byť schopné odhaliť celú škálu informácií o dieťatku. Najčastejšie sa takéto testy robia aby odhalili možné zdravotné problémy či postihnutia, existuje ale aj mnoho genetických testov, ktoré skúmajú napr. na čo bude mať dieťa nadanie, alebo či bude mať sklon ku závislostiam.

Pre budúcu mamičku je možnosť takýchto testov samozrejme dobrá správa – vždy je lepšie keď má človek viac možností. Zároveň to ale situáciu komplikuje – možno sa pýtate na ktoré testy je potrebné ísť, ktoré by možno bolo lepšie nechať tak, kde je možné takéto testy podstúpiť a podobne. Tento článok preto priblíži informácie, ktoré vám pomôžu sa vo svete genetických testov počas tehotenstva ľahko zorientovať. Situáciu ešte trochu komplikuje fakt, že niekedy sa ako genetické testy označujú aj také testy, ktoré genetické v skutočnosti nie sú, a teda neskúmajú priamo DNA.

Tripple test

V 16. týždni tehotenstva žena bežne na Slovensku podstupuje tzv. tripple test, čo v slovenčine znamená trojitý test. Žene je odobratá vzorka krvi, a v nej sa merajú hladiny troch látok: AFP, hCG hormón a estradiol. Tento test sa vykonáva, aby lekár včas odhalil vrodené vady bábätka. Ak lekár zistí, že hladina AFP je nižšia ako by mala byť, znamená to vyššie riziko, že žena čaká dieťa s Downovým syndrómom. Ak naopak lekár nameria zvýšenú hladinu AFP, znamená to vyššie riziko, že dieťatko má poškodenú neurálnu trubicu.

Treba si však dávať veľký pozor na to, ako tomuto testu rozumieť. To, že lekár odhalí zvýšené riziko na nejakú vrodenú vadu ešte automaticky neznamená, že dieťatko tú vrodenú vadu má. Len to znamená, že žena má väčšiu šancu porodiť dieťa s vrodenou vadou oproti iným tehotným ženám v jej veku. Toto je dôvod, prečo tripple test podlieha v posledných rokoch kritike. Často sa totiž stáva, že žena je zbytočne vystrašená a čaká, že sa jej narodí dieťa napr. s Downovým syndrómom, alebo naopak, test neodhalí dané riziko a žena ostane prekvapená. Jednoducho povedané, tento test je pomerne nespoľahlivý. Preto už sa v mnohých krajinách ani nevykonáva, no na Slovensku ešte áno.

Prvotrimestrálny screening

Tento test je modernejšou a presnejšou variantou tripple testu. Vykonáva sa o niečo skôr, a to medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, a teda ako názov napovedá ešte v prvom trimestri. Toto vyšetrenie kombinuje ultrazvuk a vyšetrenie krvi a s oveľa väčšou presnosťou odhalí, či matka nosí pod srdcom dieťa s Downovým syndrómom či podobnými vadami.

Na toto vyšetrenie ale nebudete poslaná automaticky, preto je potrebné sa ho u svojho lekára dožadovať. Často sa totiž na Slovensku ešte stále stretneme s tým, že tripple test sa robí automaticky, no prvotrimestrálny screening sa berie ako niečo extra a treba si ho vyžiadať. Z tohto dôvodu ho bežne ani nehradí poisťovňa, no keďže je oveľa presnejší, určite sa vyplatí.

Genetický ultrazvuk v 20. týždni

Veľa budúcich mamičiek i lekárov sa zhodujú, že genetický ultrazvuk, ktorý sa vykonáva zhruba v polovici tehotenstva, je najpodstatnejším vyšetrením, ktoré tehotná žena podstúpi. V prvom rade je to preto, že dieťatko v brušku už je v tomto bode dostatočne vyvinuté na to, aby boli zjavné nejaké problémy. V druhom rade, vyšetrenie formou genetického ultrazvuku je veľmi presné, z tohto dôvodu sa môžete na výsledky tohto testu viac-menej spoľahnúť. Ale čo sa vlastne pri tomto ultrazvuku skúma? Jedná sa hlavne o možné vrodené vývojové chyby, a to najmä o postihnutie mozgu, srdca, končatín, vylučovacej sústavy a podobne. Samozrejme, ako žiadny test, ani tento nikdy nebude 100%ný, ale s možnou odchýlkou predsa treba rátať vždy.

Tento typ ultrazvukového vyšetrenia je najväčší a najdôležitejší, no okrem neho žena podstúpi za normálnych okolností ďalšie dva. Jeden hneď na začiatku tehotenstva, medzi 6. a 8. týždňom, aby sa potvrdilo, že je žena tehotná, koľko potomkov vlastne čaká a sleduje sa aj tlkot srdca. Tiež sa vypočíta približný termín pôrodu. Ďalší ultrazvuk sa potom robí až v treťom trimestri – v 30. až 32. týždni, kedy sa zas sleduje poloha plodu, či mu správne bije srdce, či sa správne vyvíjajú orgány, či je placenta neporušená a koľko má dieťa k dispozícii plodovej vody.

Amniocentéza

Tento test je inak známy ako odber plodovej vody. Je to pomerne invazívny zákrok kedy sa ihlou odoberie vzorka plodovej vody dieťatka, ktorá sa potom podrobne analyzuje. Test sa vykonáva najmä na odhalenie možného Downovho syndrómu u bábätka, preto je najviac vykonávaný u žien starších ako 35 rokov. U tých je totiž zvýšené riziko, že sa im dieťa narodí s touto vrodenou poruchou. Problém však je, že toto vyšetrenie je z povahy veci pomerne nebezpečné. Takže kým má žena šancu, že sa jej narodí takto postihnuté dieťa zhruba 1:3000 (záleží od veku ženy, čím staršia, tým je šanca vyššia), tak šanca, že kvôli tomuto testu potratí, je zhruba 1:100. Preto je veľmi dôležité poriadne si premyslieť, či chcete daný test podstúpiť.

Ako naložiť s výsledkami testov

V prvom rade sa treba čím skôr pripraviť na to, že s postupujúcim tehotenstvom môžu lekári odhaliť rôzne zdravotné problémy súvisiace s vašim dieťatkom. Tiež je potrebné zamyslieť sa nad možnými ťažkými rozhodnutiami, ktoré bude treba počas tehotenstva robiť. Napríklad, ak lekári včas odhalia vysoké riziko Downowho syndrómu, rozhodli by ste sa dieťa si nechať, alebo podstúpiť interrupciu? Rozhodne vás nechceme ako budúcu mamičku zbytočne strašiť, len zdôrazňujeme, že je potrebné pripraviť sa na rôzne výzvy, ktoré so sebou tehotenstvo prináša.

Niekedy sa ale aj zlé správy môžu nakoniec stať dobrými. Napríklad, ak lekári odhalia vrodenú srdcovú vadu dieťatka, budú pripravení ihneď po pôrode dieťatko operovať, čím mu často zachránia život. Rýchle napredovanie technológie totiž umožňuje efektívne riešiť množstvo zdravotných problémov dieťatka, ktoré sa v minulosti riešiť nedali.

V neposlednom rade ale nezabúdajte na varovanie spomínané už vyššie, a to že aj keď v teste vyjde, že dieťa bude mať vrodenú vadu, nakoniec sa môže narodiť úplne zdravé. Môže to ale bohužiaľ fungovať aj naopak. Toto platí najmä u nie veľmi presného tripple testu, v menšej miere aj u ostatných spomenutých testov. Preto opäť platí, že sa treba pripraviť na rôzne situácie, dopredu sa nestresovať či naopak neoslavovať, a až po pôrode budete s určitosťou vedieť povedať, či sa predikcie naplnili.

Aké su Vaše skúsenosti?